冯银合 1,3 , 谢玲俐 2 , 杜娆 1 , 毛辉 1
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目的  加强临床医生对遗传性抗凝血酶缺乏症的认识,促进该病的早期诊断,改善患者预后。方法 总结了1例罕见的遗传性抗凝血酶缺乏症患者的临床特点及诊治经过,并以 “遗传性抗凝血酶缺乏症”“临床特征”“达比加群酯”为关键词检索万方中文数据库,以“Hereditary antithrombin deficiency”“clinical characteristics ”“dabigatran etexilate ”为关键词检索PubMed数据库予以文献复习。结果 该患者青年时期即发现非寻常部位血栓(颅内静脉窦),本次就诊期间发现多部位血栓形成,低分子肝素抗凝效果不佳,多次查抗凝血酶Ⅲ明显低于正常,进一步行基因全外显子组测序提示存在遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症相关的SERPINC1基因致病变异,明确诊断为遗传性抗凝血酶缺乏症后予以达比加群酯抗凝治疗好转,随访至今未再复发。检索相关文献发现,遗传性抗凝血酶缺乏症临床相对罕见,该病具有不同的临床和基因分型,诊断的建立需依据相应的流程,其治疗及预后尚缺乏统一的认识。结论 遗传性抗凝血酶缺乏症系静脉系统血栓的罕见病因,对于年轻血栓形成患者、复发性血栓或有家族聚集倾向的血栓患者,需警惕此病的可能;通过对该病的早期诊断、早期合理使用抗凝药物有助于改善预后。

Citation: 冯银合, 谢玲俐, 杜娆, 毛辉. 遗传性抗凝血酶缺乏症一例并文献复习. Chinese Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 2023, 22(10): 736-740. doi: 10.7507/1671-6205.202203060 Copy

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