• 首都医科大学宣武医院神经内科, 北京, 100053;
王玉平, Email: wangyuping01@sina.cn
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青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy, JME)是特发性癫痫中常见的癫痫综合征, 有明显的遗传和表型的异质性。遗传因素在JME发病中起重要作用, 随着JME相关基因不断被发现, JME在分子层面的发病机制也在不断进展, 基因型与表现型的关系也在进一步研究。目前发现的与青少年肌阵挛癫痫相关的基因有:CACNB4GABRa1GABRDEFHC1CASRCPA6BRD2Cx-36ME2。文章主要总结JME基因及其致病机制, 同时介绍基因型和表型关系的研究进展

Citation: 高瑜, 王玉平. 青少年肌阵挛癫痫基因的研究. Journal of Epilepsy, 2016, 2(3): 229-232. doi: 10.7507/2096-0247.20160043 Copy

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