左成果 , 邢怡桥 , 陈长征
遗传性疾病; 先天性; 基因; 隐性; 突变
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Abstract Full text Figures/Tables References Cited by

蓝锥细胞增强症(ESCS)是一种少见的常染色体隐性遗传性视网膜疾病，通常与NR2E3突变相关常染色体隐性遗传有关。成年人主要表现为夜盲，眼底检查可以发现黄斑拱环周围视网膜深层团状色素沉着，不同程度的视网膜劈裂；儿童主要表现为夜盲、调节性内斜视以及视网膜损害。特征为视杆细胞功能缺失、S视锥细胞数量增多和功能异常增强、夜盲、视网膜电图明视反应以S视锥细胞介导的大振幅波为主。

Citation： 左成果,邢怡桥,陈长征. 蓝锥细胞增强症. Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases, 2007, 23(3): 228-230. doi: Copy