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目的:观察Leber病有或无Wallace位点突变与并发严重神经系统并发症者及其视力恢复的相关研究。 方法:对有或无Wallace突变者各10例随访观察,对伴有严重神经系统并发症家系进行分析。结果:有Wallace突变者,视力低于0.05者18只眼,无Wallace突变者,视力低于0.05者16只眼,两者经统计学处理无明显区别;伴有严重神经系统并发症者均无Wallace突变。 结论:Leber病有或无Wallace突变,对视力恢复预测无意义,伴有严重神经系统并发症者常无11778位点突变。 (中华眼底病杂志,1997,13:183-184)

Citation: 童绎,高静娟. Leber病伴神经系统并发症及视力恢复与线粒体DNA11778位点突变相关研究. Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases, 1997, 13(3): 183-184. doi: Copy