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"丁平" 1 results
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结节性硬化症（Tuberous sclerosiscomplex，TSC）是一种罕见的 TSC 基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，可累及皮肤、神经、眼、心肺肾等多器官，临床表现或基因检测可以诊断。颅内病变为皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤和钙化灶，癫痫是其主要的神经系统表现，且与智力损害及神经心理异常密切相关。TSC 相关癫痫的非手术治疗包括哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂、抗癫痫药物和生酮饮食等，但药物难治性癫痫比率超过 50%；其中 TSC 相关的婴儿痉挛症首选氨己烯酸治疗。
Release date：2019-03-21 11:04
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