目的 提高对先天性腹主动脉瘤（AAA）的认识。 方法 报道2012年11月1日先天性AAA 1 例，回顾国内外报道的24 例先天性AAA的临床资料。 结果 患儿男，2岁，以肉眼血尿起病，伴高血压、蛋白尿和反复血小板降低；多层螺旋CT血管成像（MSCTA）见AAA伴左肾动脉狭窄；彩色多普勒超声见AAA累及双侧髂总动脉伴动脉壁间血栓及钙化，左肾萎缩；保守治疗7个月后猝死，临终前头颅CT见脑梗死。回顾分析24例先天性AAA，包括肾下型AAA 15 例，肾上型AAA 5例，胸腹部AAA 2例，未具体指明类型2例；产前诊断6例，出生后诊断18例（其中包括新生儿5例和1个月～3岁婴幼儿8例）；以腹部搏动性包块起病8 例，呕吐4 例，呼吸困难2例，腰部疼痛1例，因其他疾病就诊3例；采用血管超声21例，MSCTA 16例，磁共振血管造影9例；13例肾下型AAA接受手术治疗；死于AAA破裂5例，死于心力衰竭2例。 结论 先天性AAA以肾下型为主，多为婴幼儿，常表现为腹部肿块，确诊该病首选MSCTA，主张行早期个体化手术。