目的:探讨西南地区雌激素受体α（estrogen receptor α，ERα）基因多态性与原性肝癌关系。方法:选择西南地区100名原发性肝癌患者为实验组，100名非肝病人群作为对照组。应用分子生物学的方法分析PvuⅡ，XbaⅠ限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）。同时对人雌激素受体基因上游的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）进行纯化、克隆和序列分析，观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果:PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。病例组TA13等位基因频率高于对照组，差异有显著性，TA15等位基因频率低于对照组，差异有显著性。结论:ERα基因多态性与原性肝癌有关，X等位基因可能是其危险因素，P等位基因可能是其保护因素，TA13等位基因可能是其危险因素，TA15等位基因可能是其保护因素。