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"周昀箐" 3 results
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吡哆醇(胺)氧化酶(Pyridox(am)ine-5-phosphate oxidase, PNPO)缺乏是一种由编码PNPO的PNPO基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷, 其典型临床表现是新生儿癫痫性脑病, 抗癫痫药物治疗无效, 磷酸吡哆醛或吡哆醇可改善症状, 目前尚无特异性生物化学标志物, 确诊需要检测PNPO基因。PNPO缺乏作为一种可治疗的潜在病因, 应包含在大田原综合征和新生儿肌阵挛性脑病的鉴别诊断中。未经磷酸吡哆醛或吡哆醇治疗的PNPO缺乏患儿可导致早期死亡, 而早期正确治疗者神经发育可正常。
Release date：2016-10-02 06:51
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维生素B6(VitaminB6, VB6) 相关性癫痫或发作主要包括VB6缺乏性惊厥、VB6依赖性癫痫和VB6反应性癫痫，前二者由于社会和科学的进步可以被预防逐渐被人们认识并得到有效治疗，但VB6反应性癫痫尚未得到广泛重视。VB6反应性癫痫是指发作可被VB6单药控制，或在已有抗癫痫药物不能控制的基础上加用VB6后发作控制达1个月以上，治疗一定时间后可停用而不会复发。其临床特点包括：① 发作起始年龄在3个月~5岁，大多数在1岁以内；② 癫痫多为婴儿痉挛，少数为Lennox-Gastaut综合征、强直-阵挛发作或局灶运动性发作；③ 病因不仅为特发性或隐源性，也可为有器质性脑损伤的症状性；④ 色氨酸负荷试验通常为阴性；⑤ 口服大剂量VB6可使发作减少或消失；⑥ 排除VB6缺乏性惊厥和VB6依赖性癫痫。VB6反应性癫痫的发病机制尚不清楚，可能与年龄依赖的酶功能异常，或与VB6依赖性神经递质的功能成熟关键阶段有关，预后良好。
Release date：2017-05-24 05:46
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热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-related epilepsy syndrome，FIRES)是近年来逐渐被人们认识的最严重癫痫性脑病之一，主要特征是急性热性疾病后数天出现难治性癫痫持续状态或成簇癫痫发作，并随即演变为局灶性发作为主的药物难治性癫痫和认知损害等神经心理学障碍。FIRES的病因和发病机制尚不完全清楚，可能是一种免疫性但不是自身免疫性疾病。其诊断主要依据其临床特征和排除其他相关性疾病，治疗十分困难，预后不良。但FIRES的早期诊断至关重要，可以指导治疗，尤其是选择最佳的一线治疗，有助于改善预后。
Release date：2017-11-27 02:36
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