目的：对原发性脂肪肝（PFLD）患者及健康对照的一级亲属中PFLD发生情况、胰岛素抵抗（HOMA-IR）指数以及其他相关代谢指标的测定，了解PFLD是否有家族集聚现象及IR在其发病中的可能作用。方法：PFLD的诊断依据B超为脂肪肝并排除继发性原因。PFLD家系组（A组）共42例，11个家庭。选取与A组年龄、性别构成及生活方式和经济状况相近的健康志愿者家系为对照组（B组）共14例，4个家庭。所有受试者均进行身高、体重、腰围、血压等测定，行糖耐量试验、胰岛素及血脂质等检测，并对受试者的生活方式及文化程度和经济状况行量化打分。结果：A组PFLD 33例（78.57%，A1组），无脂肪肝9例（A2组），说明有家族集聚现象。与B组相比，A1组的体重指数、腰围、舒张压、血总胆固醇和HOMA-IR指数显著高于B组（P＜0.05）；血高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）显著低于B（P＜0.05）；A2组的各项指标与B组相比差异无统计学意义，但变化趋势呈现出腹型肥胖、IR、代谢紊乱和血压偏高；而A1组及A2组与B组的生活方式及经济状况无明显差异。结论：PFLD具有较强的家族聚发现象，其IR程度显著高于对照组；家族中无脂肪肝者存在IR相关的代谢紊乱趋势。说明某种内在或遗传因素如IR可能与PFLD发病有关。