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癫痫共患孤独症谱系障碍的分子遗传学研究进展

癫痫与孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder，ASD）是十分常见的具有高共患病几率的两组神经系统疾病。近年来，癫痫-ASD 共患病的发病率高于癫痫与 ASD 单独的发病率，且癫痫 ASD 共患病的发病率逐年升高，提示癫痫与 ASD 之间存在相关性，引起了人们的广泛重视。目前对癫痫-ASD 共患病的研究有限，其发病原因及具体机制尚不明确。已知的癫痫和 ASD 病例中约半数具有遗传基础。染色体检查、全基因组、外显子组测序加深了临床对癫痫-ASD 共患病的分子遗传学病因的认识。此文总结了癫痫-ASD 共患病常见的 3 种染色体异常和 17 种基因突变，从分子遗传学角度结合临床症状、体征、辅助检查等深入探讨，了解该共患病的共同遗传基础。