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吡哆醇(胺)氧化酶缺乏的研究进展

吡哆醇(胺)氧化酶(Pyridox(am)ine-5-phosphate oxidase, PNPO)缺乏是一种由编码PNPO的PNPO基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷, 其典型临床表现是新生儿癫痫性脑病, 抗癫痫药物治疗无效, 磷酸吡哆醛或吡哆醇可改善症状, 目前尚无特异性生物化学标志物, 确诊需要检测PNPO基因。PNPO缺乏作为一种可治疗的潜在病因, 应包含在大田原综合征和新生儿肌阵挛性脑病的鉴别诊断中。未经磷酸吡哆醛或吡哆醇治疗的PNPO缺乏患儿可导致早期死亡, 而早期正确治疗者神经发育可正常。