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"新生儿癫痫" 4 results
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吡哆醇(胺)氧化酶(Pyridox(am)ine-5-phosphate oxidase, PNPO)缺乏是一种由编码PNPO的PNPO基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷, 其典型临床表现是新生儿癫痫性脑病, 抗癫痫药物治疗无效, 磷酸吡哆醛或吡哆醇可改善症状, 目前尚无特异性生物化学标志物, 确诊需要检测PNPO基因。PNPO缺乏作为一种可治疗的潜在病因, 应包含在大田原综合征和新生儿肌阵挛性脑病的鉴别诊断中。未经磷酸吡哆醛或吡哆醇治疗的PNPO缺乏患儿可导致早期死亡, 而早期正确治疗者神经发育可正常。
Release date：2016-10-02 06:51
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新生儿癫痫被认为是新生儿期常见的神经系统急症，病因复杂，以急性脑损伤为主，但随着基因检测技术的开展，更多遗传相关的病因被发现。发作类型按照新的分类方法可分为电发作及电-临床发作，其中电-临床发作包括运动性发作和非运动性发作，均为局灶性发作。视频脑电图作为重要的监测手段能为诊断及预后判断方面带来极大帮助。除此，头颅超声（Cranial ultrasound，CUS）、头颅核磁共振（Magnetic resonance imaging，MRI）、核磁共振波谱也有各自优点。早期识别与确定病因对判断病情及改善预后有重要作用。
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美国癫痫学会（American Epilepsy Society，AES）年会是每年一度国际癫痫学界及工业界最受关注的会议。本年度的AES年会自2023年12月1日在奥兰多召开，为期5天，讨论了目前最受关注的癫痫学术领域及重点突破。本系列文章将分为五期，分别对大会每日的精彩内容进行荟萃报道：本文对大会第五日学术议程的内容进行了整理汇总，重点内容包括新生儿癫痫的基因检测、自动化癫痫检测、脑电监测、精准医学、最新循证医学证据等。
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