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"李柯麓" 2 results
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癫痫型脑病（Epileptic encephalopathies，EEs）是癫痫异常导致进展性脑部功能障碍，是一种儿童期常见的脑部疾病，以多种严重的癫痫症候群为特征的神经系统功能紊乱性疾病，癫痫反复发作可导致慢性神经功能减退，几乎 100%EEs 患儿存在有认知障碍，50% 患儿智力极其低下，生命早期肌阵挛和不典型失神发作对认知影响较大。EEs 多在婴儿期发病，随着年龄的增长、日间发作和肌阵挛频率逐渐减少，但是高热、感染刺激下诱发可持续存在，因此青少年时期仍可发生热性惊厥持续状态。随着遗传生物学和遗传诊断技术的不断发展，对 EEs 的认识更加全面，二代测序技术的应用对婴儿时期 EEs 患儿基因检测有了新的突破，基因突变被认为是导致 EEs 的主要原因，EEs 的基因研究成了医学界关注的焦点，目前已发现导致 EEs 的癫痫基因达数十种，文章翻阅和整理了大量国内外相关文献，对 EEs 的癫痫基因进行总结，以期对临床治疗 EEs 提供依据和指导。
Release date：2018-03-20 04:09
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癫痫发生在全球约 1%～2% 的人群中，其特点是周期性和不可预测的重复性癫痫发作并伴有急性全身和神经损伤。其中大多数药物难治性癫痫病例为颞叶癫痫（TLE），是一种类型相当独特的癫痫综合症，其发病机制尚不明确，可能与基因表达模式、细胞凋亡、神经胶质细胞增生、神经传递和信号传导异常，以及受体功能紊乱等有关。目前人类颞叶脑组织和癫痫动物模型发现了一系列的蛋白以及其涉及的相应信号通路参与 TLE 的形成，文章翻阅和整理了大量国内外相关文献，对 TLE 海马组织中相关蛋白及通道进行汇总，期望对临床治疗难治性癫痫提供依据和指导。
Release date：2018-11-21 02:23
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