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低钾周期性麻痹发病机制的研究进展

低钾周期性麻痹（HypoPP）是一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪伴低血钾为特征的疾病，严重者可以引发呼吸肌麻痹，恶性心律失常甚至死亡。目前HypoPP的诊断以临床诊断为主，对该病早期的筛查和诊断尤显重要。研究表明原发性HypoPP与遗传相关，已明确CACNA1S和SCN4A两个相关基因，同样，对甲亢性HypoPP研究认为，它是由遗传易感性、甲状腺毒症和环境因素三者共同作用引起的内分泌性通道疾病。对HypoPP的基因研究不仅丰富该病的基因库，还能早期对可疑基因进行重点筛查，早期识别易感人群，积极避免疾病严重后果发生。现对HypoPP发病机制进行综述，以期为临床工作中对HypoPP的早期筛查和诊断提供参考依据。