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神经调节蛋白 1/erb-b2 受体酪氨酸激酶 4 与癫痫相关性及其遗传易感性研究进展

癫痫是一种病因复杂、反复发作的神经系统疾病，其发作难以预测，约 1/3 的患者经过抗癫痫治疗无效发展成为药物难治性癫痫。神经调节蛋白 1 (Neuregulin 1, NRG1) 是一种内源性生长因子，erb-b2 受体酪氨酸激酶 4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4, ErbB4) 是其重要受体。NRG1 和 ErbB4 都与神经发育、神经传递和突触可塑性有关。而遗传因素作为内因，在癫痫的发病机制中起到非常重要的作用，因此 NRG1 和/或 ErbB4 基因突变可能增加癫痫易感性和加剧癫痫进程。既往研究在 NRG1 和 ErbB4 功能以及基因多态性可能导致癫痫风险增加的生物学基础方面取得了令人振奋的进展，文章就相关研究作一综述，以期为 NRG1/ErbB4 与癫痫相关基础研究提供方向。