SCN8A基因编码电压门控钠离子通道亚基Nav1.6，该通道广泛分布于中枢神经系统，是动作电位产生及传导的重要分子基础。SCN8A基因突变与一系列由轻到重的疾病表型谱相关，其中包括良性家族性婴儿惊厥、中间型癫痫、癫痫性脑病、智力障碍、孤独症谱系疾病、孤立性肌阵挛等。文章旨在在提高医务人员对SCN8A基因相关疾病认识，将围绕发病机制、临床特征、遗传学特点、治疗等方面进行阐述。
