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"自身免疫性癫痫" 3 results
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发作是自身免疫性脑炎综合征常见且突出的表现。致病性神经元自身抗体检测的进展，使人们对癫痫发作的自身免疫性原因的认识得以提高。通过对发现这些自身抗体患者的临床研究，加深了对这些疾病中的发作特征、治疗和预后的了解。国际抗癫痫联盟（ILAE）自身免疫和炎症工作组对两个诊断实体提出了概念性定义：（a）继发于自身免疫性脑炎的急性症状性发作和（b）自身免疫相关癫痫，后者表明了发作的持久性倾向。在讨论该类疾病的病理生理学、治疗、预后和社会后果时，这样的区别是有意义的。文章讨论了生物标记物在应用这些概念性定义中的作用，并以工作组成员所治疗的患者为例来加以说明。
Release date：2020-09-04 03:06
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癫痫为高度异质性的慢性脑部疾病，长期反复发作可遗留严重的神经功能残障，给患者及其家庭、社会带来沉重的疾病负担。自身免疫性癫痫是免疫介导的伴有不同发作形式的特殊类型癫痫，此类患者脑脊液/血液中可检测到特异性神经元抗体。限于癫痫发作复杂的病因学基础、发病及复发机制，癫痫的诊疗一直面临挑战。最近的研究表明，癫痫特别是自身免疫性癫痫患者肠道菌群存在异常改变，自身免疫性癫痫发作可能与肠道菌群改变及炎症细胞因子的释放有着因果关系。益生菌补充剂、粪便菌群移植等重建正常肠道菌群疗法能很大程度改善患者病情和预后，免疫联合微生物疗法可能是未来治疗自身免疫性癫痫的关键策略。
Release date：2021-04-25 09:50
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总结一组持续性部分性癫痫（Epilepsia partialis continua，EPC）患儿的特点，并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法。对 2002 年—2019 年在三级儿科神经病学中心就诊的 EPC 患儿进行分析。54 例患儿符合 EPC 诊断标准。中位发病年龄为 7 岁（0.6～15 岁），中位随访时间为 4.3 年（0.2～16 年）。其中，诊断为 Rasmussen 脑炎（Rasmussen encephalitis，RE）30 例（56%），线粒体疾病 12 例（22.2%），磁共振成像（MRI）阳性病灶相关局灶性癫痫 6 例（11.1%），诊断不明 5 例（9%）。线粒体疾病患儿更早出现 EPC，EPC 发病年龄每增加一年，诊断线粒体疾病的几率降低 26%（P = 0.02）。EPC 发作前存在发育问题（OR=22，P<0.001），EPC 发作前无癫痫发作（OR=22，P<0.001）， EEG 提示双侧半球慢波（OR 26，P<0.001），以及脑脊液（CSF）蛋白水平升高（OR=16）均预示着线粒体疾病。30 例 RE 患儿中有 18 例（60%）出现 EPC 发作时，MRI 提示明显不对称或一侧半球萎缩，其余患儿出现的中位时间则在 EPC 发作后 6 个月（3～15 个月）。首选诊断检查为头部 MRI。一侧半球萎缩结合临床表现及脑电图改变的偏侧性，提示诊断为 RE。对于初次扫描时不能诊断为 RE，但临床和影像学表现提示 RE 的儿童，建议每 6 个月重复影像学检查以排查进行性一侧半球皮质萎缩，并应考虑脑活检，鞘内炎症的证据（寡克隆带和新蝶呤升高）可为佐证。对于存在双侧半球源性 EPC 的患儿，建议进行快速 DNA 聚合酶 γ（POLG）基因检测，如为阴性，则应提取外周血 DNA 进行 mtDNA 测序及全外显子组测序。线粒体病所致 EPC 患儿表现出与 RE 和结构性癫痫不同的临床特征。这一针对 EPC 患儿的诊断算法有助于进行针对性检查并及时诊断。
Release date：2021-06-24 01:24
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