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癫痫和认知障碍双向关系的研究进展

认知障碍在癫痫中很常见，常常继发于癫痫或由癫痫引起。目前普遍认同的观点是癫痫发作损害大脑并导致脑功能退化和行为改变。最近，癫痫与认知之间是否存在双向关系引起了人们的重视，分清什么是疾病和什么是症状最为重要。随着对癫痫病因学认识的逐步深入，癫痫发作、认知障碍和行为问题可能都是潜在病理状态下所表现出来的各种症状。癫痫和行为异常之间存在功能性关联，即癫痫活动可影响行为，行为异常又可改变癫痫活动。总之，以癫痫为中心看待其引起的行为问题的单向思维已经过时，这种观点甚至可能妨碍寻找和治疗潜在的病因。另外，对于癫痫合并症也应该引起临床医生的重视和治疗。

儿童癫痫综合征遗传研究进展

癫痫是一种多基因遗传的复杂疾病，其表型特征涉及多个基因序列和表达的改变，目前已明确与人类癫痫相关的基因有500多个，所涉及的癫痫种类众多，表型各异。新一代测序技术极大地增加了新的癫痫致病基因的发现速度，使临床能够确定越来越多患者的癫痫遗传病因，并更好地理解该疾病潜在的病理生理机制。儿童癫痫综合征具有特殊的临床及电生理特征，常具有明显的遗传背景，特定年龄段起病，因此在癫痫相关遗传研究中也有着最为丰硕的收获。文章就遗传性全面强直-阵挛发作性癫痫、全面性癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等儿童癫痫综合征相关的致病基因，特别是电压门控离子通道的亚基，以及配体门控离子通道的亚基等最新研究进展进行总结。

癫痫合并短暂性脑缺血发作一例