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"覃英杰 译" 3 results
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SCN1A 致病性变异可引起不同严重程度的疾病表型，而这在疾病初期可能难以辨别。研究组致力于探究有助于预测痫性发作分别向 Dravet 综合征演变和预测 Dravet 综合征认知结局的临床特征，分析了禁忌用药对认知减退的可能调节作用。评估由 164 例 SCN1A 相关痫性发作的荷兰患者组成的队列研究。临床数据通过医疗记录和半结构式电话回访获得。认知功能由一名儿童神经科医师、一名神经心理医师和一名临床基因学家测评分类。通过单因素和多因素回归分析多项临床变量（包括在病程前 5 年禁忌用药的持续时间）发现，起病前 5 年内更长时间的禁忌用药与纳入研究时更差的认知结局显著相关，同时与 Dravet 综合征患者第一个 5 年病程后更低的内插智商值和发育智商值有关。多因素线性回归分析提示，禁忌用药是认知结局的一个重要预测因素。此外，初次发现发育迟缓的年龄和初次非高热性痫性发作年龄也是其重要的预测因素。而在完整的队列中，初次非高热性痫性发作年龄是痫性发作向 Dravet 综合征演变最准确的预测因素。比研究数据提示病程前 5 年内更长时间的禁忌用药对 Dravet 综合征患者的认知结局有负面影响。早期诊断对于避免使用这些禁忌药物极为重要。研究还发现初次非高热性痫性发作年龄是痫性发作向 Dravet 综合征演变以及 Dravet 综合征疾病严重程度的重要预测因素，这些都可为 SCN1A 相关痫性发作年幼患者的父母提供建议。
Release date：2019-11-14 10:46
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评估 307 号研究（临床试验验证码：NCT00735397）Ⅲ期非盲延期阶段（OLEx）联合使用吡仑帕奈的局灶性癫痫患者的药物安全性、耐受性及痫性发作结局。患者在完成任一 III 期双盲试验后均可进入非盲延期阶段（Open-labelextension，OLEx）。对所有 OLEx 队列中有同样最小吡伦帕奈暴露剂量的局灶性癫痫和继发全面性癫痫（Secondarily generalized seizures，SGS）的患者进行药物安全性及耐受性和痫性发作结局（每 28 d 中位痫性发作减少率、反应率和无发作率）的分析。另外，针对 OLEx 的早期失访进行了额外的敏感性分析。从 1 480 例双盲试验中随机分组的患者共纳入 1 218 例。大部分患者（65.4%～80.9%）仅用吡仑帕奈 12 mg，每日一次，进行治疗，并在相同剂量下完成长期的检测，或是相对基线联合使用少量抗癫痫药物（AEDs）。长期的药物安全性及耐受性结果与双盲研究一致。导致超过 1% 的患者研究中断治疗的紧急不良反应事件（Treatment-emergent adverse events，TEAEs）包括眩晕、易激、疲劳。有临床意义的 TEAEs 稳定期为 4 年。所有队列中患者的痫性发作结局随时间持续改善。对于接受 3 年（n = 436）、4 年（n = 78）药物治疗的患者 28 d 中位痫性发作减少率分别为 62%、70.6%，相应的 50% 反应率为 59.6%、67.9%。最大 28 d 中位痫性发作减少率发生于基线水平的 SGS 患者，接受 3 年（n = 190）、4 年（n = 28）药物治疗分别为 88.0% 和 100.0%。在这些队列中分别有 40.0% 和 53.6% 的患者达到了无 SGS。排除早期失访后的 28 d 中位痫性发作减少率结果类似。长期吡仑帕奈联合用药（≤4 年）不会导致新的药物安全性及耐受性问题，并且可以很大程度地减少痫性发作，特别是基线水平的 SGS 患者。
Release date：2020-03-20 08:06
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描述儿童癫痫的长期预后，尤其侧重于癫痫发作缓解、复发、药物治疗、相关神经系统功能障碍、死亡率和死亡原因。针对 1962 年—1964 年间基于人群总数为 195 例癫痫发作儿童队列的一项前瞻性纵向研究。数据均通过医疗记录和调查问卷收集。来自最初队列 94% 的随访数据显示，无智力或神经功能障碍的患儿，无癫痫发作的长期预后最好。这些患儿发病较晚，癫痫发作的持续时间较短，且通常不使用药物。他们中仅少数曾复发。全面性而非局灶性癫痫，通常较少复发，持续用药更短。 “真正发病”组，即在 1962 年—1964 年间纳入的发病患儿，无癫痫发作的长期预后最好，90% 在 50 年后癫痫无发作。尽管该组中仅 10% 在随访时仍有发作，但 22% 仍使用抗惊厥药物，且常使用传统药物—苯巴比妥或苯妥英钠作为抗癫痫药物之一。整个组的标准化死亡率（Standardized mortality ratio，SMR）为 2.61，且在有无其他神经系统缺陷的患者之间无差异。年轻的死亡患者部分有神经系统损伤，部分死于癫痫相关的情况，而年龄较大的患者死亡通常由非癫痫相关疾病导致。发病组中无患者死于癫痫猝死（Sudden unexpected death in epilepsy，SUDEP）。我们 12 年的随访和以往的报道相比，儿童癫痫患者的 50 年长期随访总体显示出更好的癫痫无发作结局。文章报道了癫痫发作较低的复发率，癫痫发作的缓解并不意味着药物治疗的终止，SUDEP 相关的死亡率也低于以往的报道。
Release date：2021-01-07 02:57
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