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遗传性抗凝血酶缺乏症一例并文献复习

目的 加强临床医生对遗传性抗凝血酶缺乏症的认识，促进该病的早期诊断，改善患者预后。方法总结了1例罕见的遗传性抗凝血酶缺乏症患者的临床特点及诊治经过，并以 “遗传性抗凝血酶缺乏症”“临床特征”“达比加群酯”为关键词检索万方中文数据库，以“Hereditary antithrombin deficiency”“clinical characteristics ”“dabigatran etexilate ”为关键词检索PubMed数据库予以文献复习。结果该患者青年时期即发现非寻常部位血栓（颅内静脉窦），本次就诊期间发现多部位血栓形成，低分子肝素抗凝效果不佳，多次查抗凝血酶Ⅲ明显低于正常，进一步行基因全外显子组测序提示存在遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症相关的SERPINC1基因致病变异，明确诊断为遗传性抗凝血酶缺乏症后予以达比加群酯抗凝治疗好转，随访至今未再复发。检索相关文献发现，遗传性抗凝血酶缺乏症临床相对罕见，该病具有不同的临床和基因分型，诊断的建立需依据相应的流程，其治疗及预后尚缺乏统一的认识。结论遗传性抗凝血酶缺乏症系静脉系统血栓的罕见病因，对于年轻血栓形成患者、复发性血栓或有家族聚集倾向的血栓患者，需警惕此病的可能；通过对该病的早期诊断、早期合理使用抗凝药物有助于改善预后。