目的：对平山病的临床特点、电生理、影像学、预后以及发病机制进行分析。方法：以“平山病”或“上肢肌萎缩”为主题词，以中国数字期刊总库和中华医学会数字化期刊为数据库，共检索167篇文献，剔除重复报道以及病例资料不全的文献，对22篇国内杂志发表及我院诊治的病例共192例患者的临床资料进行分析。结果：192例患者，男∶女=6.7∶1，起病年龄平均18.6岁。隐匿起病，表现多以一侧上肢远端肌肉无力伴肌萎缩，右侧多见，77.6%患者有伸指颤动，81.3%有寒冷麻痹。全部患者患肢肌电图运动单位电位时限延长，95.8%对侧上肢远端肌电图出现类似的改变。颈部自然位MRI 44.3%发现低位颈髓萎缩，屈曲位均发现颈髓前移，硬脊膜后壁前移，硬脊膜外间歇增宽。病情在3~4年后处于稳定状态，部分患者经颈托治疗病情好转。结论：平山病是一种少见的良性自限性疾病，好发于青少年，主要表现上肢远端不对称肌萎缩，早期佩戴颈托可以阻止病情进展。