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Leber病伴神经系统并发症及视力恢复与线粒体DNA11778位点突变相关研究

目的：观察Leber病有或无Wallace位点突变与并发严重神经系统并发症者及其视力恢复的相关研究。 方法：对有或无Wallace突变者各10例随访观察，对伴有严重神经系统并发症家系进行分析。结果：有Wallace突变者，视力低于0.05者18只眼，无Wallace突变者，视力低于0.05者16只眼，两者经统计学处理无明显区别；伴有严重神经系统并发症者均无Wallace突变。 结论：Leber病有或无Wallace突变，对视力恢复预测无意义，伴有严重神经系统并发症者常无11778位点突变。 （中华眼底病杂志，1997，13：183-184）