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局灶性皮质发育不良的病理机制

局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasias, FCDs)是儿童难治性癫痫的常见病因,也是常需癫痫手术的原因。尽管近年来在细胞和分子生物上的进展,FCDs的病理机制仍不清楚。该研究旨在回顾FCDs的分子机制,系统地检索FCDs组织、分子和电生理方面的文献,以明确可能的治疗靶点。哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路(mammalian target of rapamycin,mTOR)是一些FCDs结构和电生理紊乱的重要机制。其他的假说包括病毒感染、早产、头部外伤和脑肿瘤。mTOR抑制剂(如:雷帕霉素)在动物和少量FCDs患者的队列癫痫控制中取得阳性结果。近期研究在发育不良组织细胞的分子和电生理机制方面取得了令人鼓舞的进展。尽管mTOR抑制剂有良好的治疗前景,但仍需大规模的随机对照研究评估其有效性和不良反应,并且需要基础研究发现新的分子水平诊断和治疗方式。