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  • 儿童持续性部分性癫痫的诊断算法

    总结一组持续性部分性癫痫(Epilepsia partialis continua,EPC)患儿的特点,并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法。对 2002 年—2019 年在三级儿科神经病学中心就诊的 EPC 患儿进行分析。54 例患儿符合 EPC 诊断标准。中位发病年龄为 7 岁(0.6~15 岁),中位随访时间为 4.3 年(0.2~16 年)。其中,诊断为 Rasmussen 脑炎(Rasmussen encephalitis,RE)30 例(56%),线粒体疾病 12 例(22.2%),磁共振成像(MRI)阳性病灶相关局灶性癫痫 6 例(11.1%),诊断不明 5 例(9%)。线粒体疾病患儿更早出现 EPC,EPC 发病年龄每增加一年,诊断线粒体疾病的几率降低 26%(P = 0.02)。EPC 发作前存在发育问题(OR=22,P<0.001),EPC 发作前无癫痫发作(OR=22,P<0.001), EEG 提示双侧半球慢波(OR 26,P<0.001),以及脑脊液(CSF)蛋白水平升高(OR=16)均预示着线粒体疾病。30 例 RE 患儿中有 18 例(60%)出现 EPC 发作时,MRI 提示明显不对称或一侧半球萎缩,其余患儿出现的中位时间则在 EPC 发作后 6 个月(3~15 个月)。首选诊断检查为头部 MRI。一侧半球萎缩结合临床表现及脑电图改变的偏侧性,提示诊断为 RE。对于初次扫描时不能诊断为 RE,但临床和影像学表现提示 RE 的儿童,建议每 6 个月重复影像学检查以排查进行性一侧半球皮质萎缩,并应考虑脑活检,鞘内炎症的证据(寡克隆带和新蝶呤升高)可为佐证。对于存在双侧半球源性 EPC 的患儿,建议进行快速 DNA 聚合酶 γ(POLG)基因检测,如为阴性,则应提取外周血 DNA 进行 mtDNA 测序及全外显子组测序。线粒体病所致 EPC 患儿表现出与 RE 和结构性癫痫不同的临床特征。这一针对 EPC 患儿的诊断算法有助于进行针对性检查并及时诊断。

    Release date:2021-06-24 01:24 Export PDF Favorites Scan
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