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儿童持续性部分性癫痫的诊断算法

总结一组持续性部分性癫痫（Epilepsia partialis continua，EPC）患儿的特点，并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法。对 2002 年—2019 年在三级儿科神经病学中心就诊的 EPC 患儿进行分析。54 例患儿符合 EPC 诊断标准。中位发病年龄为 7 岁（0.6～15 岁），中位随访时间为 4.3 年（0.2～16 年）。其中，诊断为 Rasmussen 脑炎（Rasmussen encephalitis，RE）30 例（56%），线粒体疾病 12 例（22.2%），磁共振成像（MRI）阳性病灶相关局灶性癫痫 6 例（11.1%），诊断不明 5 例（9%）。线粒体疾病患儿更早出现 EPC，EPC 发病年龄每增加一年，诊断线粒体疾病的几率降低 26%（P = 0.02）。EPC 发作前存在发育问题（OR=22，P<0.001），EPC 发作前无癫痫发作（OR=22，P<0.001）， EEG 提示双侧半球慢波（OR 26，P<0.001），以及脑脊液（CSF）蛋白水平升高（OR=16）均预示着线粒体疾病。30 例 RE 患儿中有 18 例（60%）出现 EPC 发作时，MRI 提示明显不对称或一侧半球萎缩，其余患儿出现的中位时间则在 EPC 发作后 6 个月（3～15 个月）。首选诊断检查为头部 MRI。一侧半球萎缩结合临床表现及脑电图改变的偏侧性，提示诊断为 RE。对于初次扫描时不能诊断为 RE，但临床和影像学表现提示 RE 的儿童，建议每 6 个月重复影像学检查以排查进行性一侧半球皮质萎缩，并应考虑脑活检，鞘内炎症的证据（寡克隆带和新蝶呤升高）可为佐证。对于存在双侧半球源性 EPC 的患儿，建议进行快速 DNA 聚合酶 γ（POLG）基因检测，如为阴性，则应提取外周血 DNA 进行 mtDNA 测序及全外显子组测序。线粒体病所致 EPC 患儿表现出与 RE 和结构性癫痫不同的临床特征。这一针对 EPC 患儿的诊断算法有助于进行针对性检查并及时诊断。